พันธุกรรมที่พบบ่อยของการสูญเสียการได้ยินและการมองเห็น

รูปแบบการกลายพันธุ์ของเซลล์ขนโปรตีนทำให้การรับรู้ไม่สามารถส่งผ่านไปยังเยื่อหุ้มเซลล์ที่จำเป็นสำหรับการได้ยินโดยใช้วิถีปกติภายในเซลล์ แต่โปรตีนที่กลายพันธุ์ส่วนใหญ่จะติดอยู่ในเซลล์ผมซึ่งมันไม่ได้ผลและเป็นอันตรายต่อการอยู่รอดของเซลล์ การหลั่งที่ผิดพลาดสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่มีกลุ่มอาการซึ่งเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยของการสูญเสียการได้ยินและการมองเห็น

อาร์ทีมิซินินคืนการทำงานของเซลล์ประสาทหูชั้นในและทำให้การได้ยินและความสมดุล ในการออกแบบทางพันธุกรรม zebrafish เพื่อให้ได้โปรตีนการได้ยินที่จำเป็นรุ่นมนุษย์รับโปรตีนกลายพันธุ์เพื่อไปยังเยื่อหุ้มเซลล์เพื่อปรับปรุงการได้ยินในผู้ที่มีกลุ่มอาการ Usher เรารู้ว่าโปรตีนกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ไม่สามารถไปถึงเยื่อหุ้มเซลล์ยกเว้นผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์นี้เกิดมาจากการได้ยิน สิ่งนี้ชี้ให้เราเห็นว่าอย่างน้อยเศษส่วนของโปรตีนกลายพันธุ์จะต้องไปที่เยื่อหุ้มเซลล์ในหูชั้นใน